Litiasis de origen genético: el aporte de la espectroscopía infrarroja como herramienta diagnóstica Genetic lithiasis: the contribution of infrared spectroscopy as a diagnostic tool

Abstract

Las litiasis de origen genético son causadas por patologías hereditarias raras, en las que la acumulación de compuestos en orina se asocia con la formación de cálculos urinarios recurrentes, generando consecuencias perjudiciales para el paciente. La espectroscopía infrarroja por transformada de Fourier (FTIR) es una metodología de referencia en el análisis y la identificación inequívoca de compuestos presentes en los cálculos urinarios. El presente estudio tuvo el objetivo de describir el empleo de la técnica FTIR y su importancia como herramienta diagnóstica de las litiasis de origen genético en el Paraguay. El diseño fue observacional descriptivo y fueron analizados mediante FTIR cálculos urinarios provenientes de 740 pacientes con datos demográficos y clínicos. Del total, 104 fueron niños y 636 adultos. Se identificaron cálculos relacionados a patologías genéticas en 7 (0.9%) pacientes, siendo 5 de cistina y 2 de xantina, permitiendo el diagnóstico definitivo de cistinuria y xantinuria, respectivamente. La localización más común de los cálculos fue el riñón, el modo de eliminación más frecuente la cirugía y el de mayor tamaño tuvo 24x19x13 mm, siendo considerado como voluminoso. Fueron remitidos cálculos del primer episodio de 5 pacientes y de recidiva de 2 pacientes. El diagnóstico preciso de estas litiasis genéticas pudo realizarse gracias a la técnica FTIR, que permitió el conocimiento de la causa subyacente y orientar la elección de medidas terapéuticas específicas abocadas a disminuir el riesgo de recidivas y mejorar el nivel de vida de los pacientes afectados.